تاریخ طبیعی STXBP1 و SYNGAP1 – بازتاب پس از روز 1 توسط کلینیک ENDD

یک قدم بزرگ به جلو. تاریخ طبیعی این بیماری و تمایل به کارآزمایی های بالینی دائماً مباحثی در فضای ژنتیکی نادر برای صرع مورد بحث قرار می گیرد. علاوه بر این ، این مفاهیم از ابتدا کار ما را در آزمایشگاه هلبیگ سوق داده اند. پس چرا هفته گذشته اولین مطالعه آینده نگر از تاریخ طبیعی گروه ما انجام شد stxbp1 وت سینمای آیا احساس می کنید چنین قدم یادبودی به جلو است؟ هفته گذشته ، ما اولین شرکت کنندگان خود را در مطالعه آینده نگر تاریخ طبیعی ، که بخشی از مرکز تازه ایجاد شده برای صرع و توسعه عصبی (ENDD) است ، قدردانی کردیم و در اینجا بازتاب هایی از تیم ما وجود دارد.

مطالعات تاریخ طبیعی. اصطلاح “مطالعه تاریخ طبیعی” (NHS) برای توصیف انواع مختلف مطالعات استفاده می شود. این ممکن است شامل بازیابی داده ها از سوابق پزشکی یا مطالعات و اقدامات انجام شده توسط خانواده ها باشد. یا محققان می توانند داده هایی را که ما در مراقبت های بالینی معمولی برای کودکان مبتلا به بیماری های نادر جمع آوری می کنیم ، گزارش دهند. بنابراین ، من تلاش های جدید خود را در ENDD خرج خواهم کرد ، با تأکید بر اینکه این یک است یک مطالعه آینده نگر از تاریخ طبیعییکی که در آن ما هر شش ماه اقدامات مداوم و مکرر را از افراد و خانواده های ثبت شده جمع می کنیم. این بدان معناست که در عمل از خانواده ها برای روزهای بسیار طولانی می خواهیم ، جایی که می توانیم فرزندان آنها را بطور سیستماتیک ارزیابی کنیم تا بتوانیم نتایج استاندارد و گسسته ای را بدست آوریم که منعکس کننده عملکرد حرکتی ناخالص کودکان ، عملکرد حرکتی خوب ، شدت حملات ، تفاوت های شناختی ، تفاوت های اجتماعی و رفتاری ، تفاوت های بصری ، تفاوت های بصری ، تفاوت های بصری ، تفاوت های بصری است. در یک کارآزمایی بالینی آینده ، این انواع روزهایی است که توسط کودکان و خانواده ها درخواست می شود ، و ما باید بدانیم که کدام یک از نمرات استاندارد در گرفتن پیچیدگی Stxers و سنگاپیایی های ما بهترین است. هدف ما درک بهتر پیچیدگی این اختلالات به منظور ارائه مشاوره بهتر برای خانواده ها ، نتایج بهتر برای هدف قرار دادن از طریق روشهای درمانی و طراحی بهتر کارآزمایی های بالینی پس از رسیدن به آنجا است.

تیم ما سارا راگگیرو و جوئلین نولان این انتشارات را با هم می نویسند ، اما این پاراگراف فقط از نظر سارا است. پس از اعلام پایان در ماه فوریه ، تیم ما برای ساخت مطالعه و آماده سازی آن برای راه اندازی در ماه ژوئیه مجبور شد رویکرد “همه دست های عرشه” را بگیرد. اگرچه البته این یک روند استرس زا بود ، اما من مطمئن هستم که آنچه او را به کار تبدیل کرده است ، تیم منحصر به فرد ما است. این گروه که روی NHS ما کار می کند سالهاست که با هم در کلینیک نوروژنتیک منظم ما همکاری می کند و این تجربه پرداخت شده است و می تواند یک مطالعه عظیم را انجام دهد و خیلی سریع کار کند. علاوه بر این ، همکاری با بنیاد اختلالات STXBP1 و صندوق تحقیقات Syngap1 برای ایجاد مطالعه ما در مورد تحقیق و حمایت از وجود آن ضروری بود. با این حال ، مزیت واقعی ما به عنوان یک تیم این واقعیت است که ما والدین بیماری های نادر تعبیه شده در هر سطح مطالعه داریم – در رهبری ، بلکه از طریق Joeylynn ، هماهنگ کننده تحقیقات بالینی ما که برای حفظ روز کار تلاش می کند. من نمی دانستم که این به نظر می رسد تا روز اول ، اما منظور از آن واقعاً یک روز تماشای جیلین برای جابجایی با یک ظرف غول پیکر حباب ها و یک چوب درخشان ، ارائه میان وعده و قهوه ، نگاه کردن به کودکان در حالی که والدینشان استراحت می کردند. Joeylynn مادر کودک با صرع ژنتیکی است و سهم وی در هر سطح از مطالعه این مطالعه اجباری بود. او از این موضوع عصبانی خواهد شد ، اما من واقعاً مجبور شدم بر تلاشهای باورنکردنی او در اینجا تأکید کنم.

بیماران ما اگرچه ما از تلاش تیم خود بسیار افتخار می کنیم ، اما آنچه من از آن بیشتر می ترسم بیماران و خانواده های آنها است. حتی به عنوان دانشمندان فنوتیپ ، تیم ما برای چنین تلاشهایی جدید است ، جایی که ما از خانواده ها می خواهیم ساعت های زیادی از وقت خود را برای پاسخ به این سؤال پس از یک سؤال فراهم کنند ، و ما از کودکان می خواهیم حتی بیشتر از آنچه که معمولاً به عنوان ارائه دهندگان خدمات درمانی می خواهیم ، وقت و تلاش بیشتری را انجام دهند تا بتوانیم کمک کنیم. من در طی یک روز طولانی از دوام فرزندان و والدین خود بسیار تحت تأثیر قرار گرفتم. ما می دانیم که سوالات دشوار زیادی می خواهیم ، که برخی از آنها پاسخ دادن به آنها دشوار است زیرا والدین از پاسخ دوباره خسته شده اند: “نه ، فرزند من نمی تواند این کار را انجام دهد.” اما فرزندان ما حتی در طول روز حتی بهتر از آنچه انتظار می رفت تغذیه می کردند و نگرش والدین صبور و امید بود. من تقریباً هر روز تحت تأثیر تداوم والدین بیماریهای نادر قرار می گیرم ، اما آن روز حتی بیشتر از همه ایستاده بود.

آنچه شما باید بدانید این بخش از جیلین است که از این نوع اظهار نظر سارا بسیار پراکنده است ، اما واقعاً مال من است. همانطور که سارا قبلاً ذکر کرد ، من مادر یک کودک با صرع ژنتیکی بسیار نادر هستم (بسیار متفاوت از stxbp1 وت سینمای) متأسفانه ما تا 7 ماه از دست دادیم. آنچه من را برای مراقبت از پسرم آماده کرده است ، و فرزندانتان که در کلینیک Endd دیده می شود ، تجربه 20 ساله من به عنوان یک درمانگر تنفسی ICU در اینجا در Chop است. دلیل این امر مهم است که به اشتراک بگذارید ، بدانید که شخصاً شخصاً به تیم ما برای فرزندان خود علاقه مند هستید. من امیدوارم که این امر همچنین به خانواده ها احساس تسکین دهد ، با دانستن اینکه می توانید فرزند خود را با خیال راحت با من ترک کنید تا در طول این بازدیدهای طولانی قهوه یا ناهار بخورید. واقعاً چه سرویس تغذیه ای بیشتر است؟ به طور خلاصه ، هیجان ناشی از تیم ENDD و خانواده ها ملموس است. این خانواده ها همیشه می دانستند که ما در گوشه آنها هستیم ، اما اکنون که یک برنامه رسمی وجود دارد ، احساس می کنم یک حس واقعی تسکین از آنها است. من این تسکین را در منطقه خود احساس می کنم. ما با هم کار می کنیم تا تاریخ طبیعی را بیان کنیم stxbp1 وت سینمای بدون شک ، این امر به تغییر تحول منجر می شود ، ما امیدواریم در آینده نزدیک ، و تیم ENDD واقعاً مفتخر است که با چنین گروهی از خانواده های باهوش ، دوست داشتنی و بی رحمانه همکاری کند. باز هم ، افتخار مال ماست.

سارا روجیررو

سارا روگیرو مشاور ژنتیکی ابتکار عمل عصبی صرع و آزمایشگاه هلبیگ ، بیمارستان کودکان فیلادلفیا است.