ژن دست شما. ما هرگز نباید از گفتن مردم در مورد صرع ژنتیک عذرخواهی کنیم ، باید عذرخواهی کنیم که به اندازه کافی در مورد مردم صحبت نکردیم. در جشن ماردی چمن در سال 2024 بنیاد صرع شرقی پنسیلوانیا ، من این افتخار را داشتم که جایزه چارلی و پگی روچ و جایزه اریک برتون اسبرگ را که به عنوان متخصص پزشکی صرع فیلادلفیا نیز شناخته می شود ، به من اعطا کردم. من کاملاً مطمئن هستم که باید در ورود به داده ها اشتباهی رخ داده باشد یا اینکه کمیته انتخاب هنگام تصمیم گیری به خط وارد خط می شود. بسیاری از خواهران ما برای تمرین صرع پرستاران ، فن آوری های EEG ، محققان و پزشکانی که از افراد مبتلا به صرع در شرق PA مراقبت می کنند ، نسبت به من بسیار پذیرفته تر می شوند. با این حال ، با توجه به این فرصت باورنکردنی ، من از لحظه خود برای تأکید بر تیم خود استفاده کردم و این جایزه را از کانر مول ، یکی از بیمارانی که در سال 2021 در اثر صرع ژنتیکی نادر درگذشت ، برای احترام به بیماران مبتلا به کانر و صرع ، از مخاطبان پرسیدم.
Mardi Grass 2024. برخی از برداشتهای مربوط به چمن چمن ماردی در سال 2024 جایزه کانر (بالا سمت چپ) را که یکی از بیماران ما با اختلال مرتبط با UDGH که در سال 2021 درگذشت ، دریافت کردم کیت های پدربزرگ من (بالا سمت راست) – رویداد Mardi Gras اولین باری بود که آنها را پوشیدم. ژنهای صرع یادداشت ها پس از آن ، از جمله EFHC1 ، و از یک ژن صرع رد شده ، که به عنوان آزمایش برای یکی از کارآموزان ما استفاده می شود. در پایان ، ما به نوشتن نام ژن در دست مردم حرکت کردیم. عکسهای آزمایشگاهی UGDH از عکسهای Mardi Gras.
صرع ژنتیک 2024. با اشاره به جاسوسی ، انجیر و ماردیس گرا ، می تواند مانند زاویه ای غیرمعمول برای صحبت در مورد ژنتیک صرع باشد. هنگامی که ما بیش از 15 سال پیش وبلاگ خود را شروع کردیم ، ما مطمئن نبودیم که آیا چیزی به اندازه صرع ژنتیک می تواند به اندازه کافی در یک انجمن مانند این مورد استفاده قرار گیرد ، با استفاده از لحن سهل انگاری و گاه بازیگوش ، که اغلب با یک وبلاگ علمی همراه است. با این حال ، ما دیدیم که برعکس درست است. صرع ژنتیک به شفاعت ، پشتیبانی و آگاهی از هر چرخش در جاده نیاز دارد. ما این را به خانواده های خود مدیون هستیم و یکی از مهمترین جنبه های افزایش آگاهی ، اینرسی است. به عنوان مثال ، یک نماینده ایالتی از گالا با او به خانه آمد stxbp1 روی دست او با استفاده از شارپ رنگی بنفش من نوشته شده است. و در حالی که سخنرانی من در مورد کانر بود و اوگدبیش از 30 ژن صرع به دست چمن ماردی امسال رسیده اند. این همان چیزی است که من باید می گفتم:
همانطور که تازه شنیدید ، ما در تلاش هستیم ژن های صرع را درک کنیم. به همین دلیل است که من به گروه تحقیقاتی خود و یک تیم بالینی مدیون هستم تا به شما ایده بدهم که چرا ما کاری را که انجام می دهیم انجام می دهیم. این واقعاً پاداش من امشب نیست ، این پاداش آنهاست.
بدون تیمم ، من کاملاً گم می شدم و حتی نمی توانستم در را به دفتر خود باز کنم. و بگذارید من در این لحظه به طور رسمی از آنها تشکر کنم که آنها هرگز احساس بدی از من نمی کنند – خوب ، تقریباً هرگز.
اما من نمی خواهم این جایزه را به آنها بدهم ، اما به پسری کوچک به نام کانر.
کانر در سال 2021 در سن 16 ماهگی پس از صرع فاجعه بار درگذشت ، که اندکی پس از تولد آغاز شد. او یک صرع ژنتیکی بسیار نادر داشت که ما فقط قبل از سال توصیف کردیم. ژن به نام ugdh. بیماری که هیچ درمانی ندارد و پیشرفت می کند که زندگی کانر را می گیرد.
لطفاً برای لحظه ای دو جمله آخر من را در ذهن خود دوباره پخش کنید. البته ، شما نام کانر و این واقعیت را به خاطر خواهید آورد که او یک صرع فاجعه بار داشت. اما آیا نام ژن او را به خاطر دارید؟
دو سال و نیم پیش ، یکی از کارآموزان من و من از یک جلسه خانوادگی طولانی با آلیس و مت ، والدین کانر بازگشتیم. من همان سؤال را پرسیدم: آیا ژن را به خاطر می آورید؟ جواب این نبود ، بنابراین من کاری غیرمعمول انجام دادم. من تیز را گرفتم و نام ژن کف دست کارآموزم – Ugdh را نوشتم.
همه در اینجا امشب به عنوان یک محقق به عنوان یک عضو خانواده ، به عنوان یک عضو خانواده ، به عنوان یک عضو خانواده می جنگند. اما روش های مختلفی برای مبارزه با صرع وجود دارد. و آنچه ما انجام می دهیم این است که در پشت صحنه اتفاق می افتد.
می توانید بگویید که ما در پشت خطوط دشمن کار می کنیم ، یک کشتی جاسوسی را تمرین می کنیم و سعی می کنیم به ساختار سازمانی صرع نگاه کنیم. تلاش برای ورود به سر صرع و درک آن از داخل. کاری که ما انجام می دهیم غیرمستقیم است ، شکار ژن ها ، اغلب ده ها سال ، قبل از اینکه بتوانیم با آنها رفتار کنیم.
من اغلب به کارآموزان خود می گویم که من در مورد ژنهای صرع به عنوان افرادی که باید کاملاً درک کنیم فکر می کنم تا بتوانیم از آنها پیشی بگیریم. برای برخی از صرع ، این قبلاً بسیار پرداخت شده است ، و زندگی کودکان با صرع را تحت تأثیر این ژن ها به طرز چشمگیری تغییر می دهد. و طی چند سال آینده خواهید دید که چگونه ما از دانش خود برای رقابت با بسیاری از بیش از 200 صرع نادر در کودکان خردسال ناشی از ژن استفاده می کنیم. ما امیدواریم که هر ژن را یک به یک تسلط دهیم و در زندگی کودکانی مانند کانر به پیشرفت برسیم.
من می خواهم با گفتن اینکه من این شارپی را با خودم آورده ام ، به پایان برسانم که دو سال و نیم پیش از آن استفاده کردم … و قصد دارم امشب از این لیبرال استفاده کنم. وقتی با من صحبت می کنید ، یک تکه کاغذ یا ماسک Mardi Gras خود را منتقل کنید و آن را با نام ژن امضا کنید. و من از شما می خواهم که آن را با خود ببرید و Google را بخوانید ، سعی کنید ببینید چه چیزی می توانید در مورد آن بدانید – این شانس شماست که جاسوسی باشید که مخفیانه همیشه می خواستید باشید!
من واقعاً می خواهم به این نکته اشاره کنم که درک صرع چقدر مهم است و ما فقط در بیش از 50 گروه تحقیقاتی در منطقه فیلادلفیا درگیر در مطالعات صرع هستیم. من از این جایزه بسیار فروتن هستم و می خواستم دوباره از Efepa و همه شما تشکر کنم.
اوه ، و به هر حال ، ما تیم خود را نیز مجهز به شارپ ها کردیم. لطفاً امشب یک نام ژن را در خانه بگیرید و یک ماردی عالی داشته باشید!
اینگو هلبیگ
دستیار عصب شناسی کودکان و محقق ژنتیک صرع در کودکان فیلادلفیا
