محققان NIH دریافته اند که بسیاری از افراد پس از رد اولیه، یافته های ژنومی ثانویه را درخواست می کنند.

مطالعه‌ای که امروز توسط محققان مؤسسه ملی سلامت منتشر شد، نشان داد که حدود نیمی از افرادی که می‌گویند نمی‌خواهند یافته‌های ژنومی ثانویه را دریافت کنند، پس از ارائه اطلاعات دقیق‌تر توسط ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی، نظر خود را تغییر دادند. مقاله منتشر شده در ژنومیک در پزشکینگرش افراد در مورد دریافت یافته های ژنومی ثانویه مربوط به بیماری های قابل درمان یا قابل پیشگیری را بررسی می کند.

این مطالعه توسط دانشمندان مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI) و مؤسسه ملی علوم بهداشت محیطی (NIEHS)، هر دو بخش از NIH انجام شد.

انیمیشنی از یک بیمار که فرم رضایت آگاهانه را پر می کند و کادرهای “YES” را برای نتیجه مورد انتظار و یافته های ثانویه علامت می زند. اعتبار: Ernesto del Aguila III، NHGRI.

با پذیرش گسترده تر توالی یابی ژنوم در مراقبت های بالینی، محققان و جامعه اخلاق زیستی در حال بررسی گزینه هایی برای چگونگی هدایت کشف اکتشافات ژنومی ثانویه هستند. یافته های ثانویه حاصل از توالی یابی ژنوم، اطلاعاتی را منعکس می کند که جدا از دلیل اولیه یک فرد برای مراقبت های پزشکی یا مشارکت تحقیقاتی است. به عنوان مثال، داده های ژنومی یک بیمار که برای رسیدگی به یک مشکل خودایمنی تحت تعیین توالی ژنومی قرار می گیرد، ممکن است انواع ژنومی را نشان دهد که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط است.

بر اساس 2021 کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و توصیه های ژنومیکافرادی که ژنوم آنها به دلایل بالینی توالی یابی شده است باید از نظر انواع ژنومی در 73 ژن از جمله غربالگری شوند. BRCA1 و BRCA2، که هر دو با افزایش خطر سرطان سینه و تخمدان مرتبط هستند. همه 59 ژن با بیماری های قابل درمان یا بالقوه شدید مرتبط هستند. طرفداران حق یک فرد برای ندانستن یافته های ژنومی ثانویه خود استدلال می کنند که به منظور حفظ استقلال، افراد باید بتوانند تصمیم بگیرند که آیا اطلاعاتی در مورد انواع ژنومی در این ژن های اضافی در اختیارشان قرار می گیرد یا خیر.

“از آنجایی که این اکتشافات ژنومی می توانند پیامدهای نجات دهنده ای داشته باشند، ما می خواستیم این سوال را بپرسیم: آیا مردم واقعاً درک می کنند که به چه چیزی نه می گویند؟ اگر زمینه بیشتری به آنها داده شود یا فرصتی دوباره برای تصمیم گیری داشته باشند، آیا نظر خود را تغییر می دهند؟” بنجامین برکمن، JD، MPH، معاون مدیر NHGRI Bioethics Core و نویسنده ارشد این مطالعه گفت.

این تیم تحقیقاتی با شرکت‌کنندگانی از Registry of Environmental Polymorphisms، یک مطالعه NIEHS که چگونگی تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی بر سلامت انسان را بررسی می‌کند، کار کرد. از 8843 شرکت‌کننده، 8678 نفر دریافت یافته‌های ژنومی ثانویه را انتخاب کردند، در حالی که 165 نفر رد کردند. محققان این 165 فرد را مورد ارزیابی قرار دادند تا مشخص کنند که آنها تا چه حد قوی و پیوسته تصمیم خود را برای “حق عدم اطلاع” حفظ کرده اند. محققان می خواستند تعیین کنند که آیا ارائه اطلاعات اضافی در مورد انواع ژنومی آنها بر تصمیم آنها تأثیر می گذارد یا خیر، و بهتر درک کنند که چرا برخی از افراد هنوز یافته های ژنومی ثانویه خود را پس از دریافت اطلاعات اضافی رد می کنند.

پس از مداخله، محققان دریافتند که 165 نفر به دو گروه تقسیم شدند: «ردکننده‌های برگشت‌پذیر» که تصمیم خود را به پذیرش تغییر داده بودند تا یافته‌های ژنومی ثانویه خود را بدانند، و «ردکننده‌های مداوم» که هنوز امتناع می‌کردند.

از آنجایی که این اکتشافات ژنومی می توانند پیامدهای نجات دهنده ای داشته باشند، می خواستیم این سوال را بپرسیم: آیا مردم واقعاً می دانند به چه چیزی نه می گویند؟ اگر زمینه بیشتری برای تصمیم گیری به آنها داده شود، آیا نظرشان تغییر می کند؟

ویل شوپمن، دانشجوی دکترای UCLA و نویسنده اول این مطالعه، گفت: «قابل توجه است که تقریباً سه چهارم انصراف‌های برگشت‌پذیر معتقدند که در ابتدا با دریافت یافته‌های ژنومی ثانویه موافقت کردند. این بدان معناست که ما باید در مورد اینکه آیا انتخاب چک باکس ها به درستی ترجیحات افراد را نشان می دهد یا خیر، شک داشته باشیم.

بر اساس نتایج، محققان این سوال را مطرح می‌کنند که آیا ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی باید از افرادی که توالی ژنوم آنها را تعیین می‌کنند بپرسند که آیا می‌خواهند یافته‌های ژنومی ثانویه مهم بالینی را دریافت کنند؟ محققان می‌گویند داده‌های کافی از روش استاندارد بازگرداندن یافته‌های ژنومی ثانویه بدون اینکه ابتدا از شرکت‌کنندگان بپرسند که آیا می‌خواهند آنها را دریافت کنند، پشتیبانی می‌کند.

اما مطالعات تحقیقاتی نیاز به ایجاد سیستمی دارد که همچنین به افرادی که نمی‌خواهند یافته‌های ژنومی ثانویه خود را بدانند، امکان انصراف را نیز بدهد. محققان پیشنهاد می کنند که اگر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فعالانه به دنبال ترجیحات بیماران خود برای دانستن یا عدم اطلاع از یافته های ژنومی ثانویه خود هستند، ارائه دهندگان باید فرصت های متعددی را در اختیار افراد قرار دهند تا انتخاب های خود را انجام دهند و بررسی کنند.

برکمن گفت: «حق ندانستن موضوعی بحث‌برانگیز در جامعه تحقیقاتی ژنومیک است، اما ما معتقدیم داده‌های دنیای واقعی ما می‌تواند به حرکت این حوزه به سمت یک اجماع سیاست جدید کمک کند.»

محققان بخش اخلاق زیستی NIH، NIEHS، دانشگاه هاروارد، و سیستم‌های اجتماعی و علمی در این مطالعه همکاری کردند.